O que é isto, que tanto se fala?
Lá vem a ciência, e a sua constante evolução mudar a forma como vemos e vivemos o Mundo.
Desde há muitos anos que faz parte do protocolo de seguimento de uma gravidez a realização do teste de rastreio pré-natal, que combina parâmetros bioquímicos e ecográficos. Este teste baseia-se num método indireto que apenas permite indicar uma probabilidade da presença de trissomia 21, 18 e 13. Os resultados são apresentados através de um score de risco (ex: 1/26.000 ou 1/75). O rastreio combinado do primeiro trimestre apresenta uma taxa de falsos positivos de cerca de 4%.
Quando esse risco se apresenta aumentado é então oferecida a realização de uma amniocentese ou biópsia das vilosidades coriónicas. Estes métodos são invasivos e acompanham-se de um risco de abortamento (cerca de 1/200 e 1,4/100 respetivamente).
Desde que entrei na especialidade de Ginecologia-Obstetrícia, que a minha querida e sempre atualizada orientadora me falava na pesquisa desse mesmo DNA fetal no sangue materno… e vários anos depois assisto a essa grande revolução no diagnóstico pré-natal.
Ora bem, todos os estudos de validação publicados até ao momento demonstraram alta fiabilidade do teste não invasivo. No caso da patologia fetal mais frequente, a trissomia 21, este exame não invasivo demonstra uma sensibilidade e especificidade superiores a 99%.
Através deste teste, é possível então a deteção no sangue materno do DNA fetal (pequenos fragmentos da unidade feto-placentária que entram na circulação sanguínea da mãe). O teste é realizado através de uma simples colheita de sangue materno a partir das 10 semanas de gestação.
Permite detetar os síndromes mais comuns: Trissomia 21, 18 e 13, bem como alterações numéricas dos cromossomas sexuais (Monossomia X, XXX, XXY, XYY) e em alguns casos deteção de outras anomalias cromossómicas.
Esta tecnologia, que chegou ao nosso país há cerca de 5-6 anos, está disponível e é comercializada atualmente por diferentes laboratórios. Apresentando os diferentes testes, diferentes características e diferentes preços.
Para mais informação, como o anúncio digo “… contactem o vosso obstetra!”… vá, também me podem perguntar… 😉
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